Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF
При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.
При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).
При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.
История преимплантационной генетической диагностики (ПГД)
Первые живорождения после ПГД были зарегистрированы в Лондоне в 1989 году. Две двойни девочек-близнецов родились от пяти пар с риском передачи связанного с Х-хромосомой заболевания. В настоящее время с помощью методов генетического анализа или ПГД могут быть обнаружены около 90% аномальных эмбрионов. Не все хромосомные или генетические заболевания могут быть определены этими процедурами, так как в ходе одной процедуры может быть диагностировано только ограниченное число хромосом. Многочисленные исследования на животных и некоторые исследования на человеке показывают, что микрохирургия эмбриона (биопсия), необходимая для удаления клеток, не влияет на нормальное развитие ребенка. Эта процедура, однако, была выполнена относительно небольшому числу пациентов во всем мире, поэтому точные негативные последствия, если таковые имеются, неизвестны. Несмотря на то, что после генетического анализа для выявления анеуплоидии всем мире на сегодняшний день было рождено уже много детей, эта процедура все еще относительно нова. В исследованиях на животных не было обнаружено никаких очевидных проблем и предварительные данные с эмбрионами человека позволяют предположить справедливость этого вывода. В исследовании, проведенном в Университетском колледже Лондона, исследователи недавно рассмотрели 12 преимплантационных эмбрионов с новой техникой, которая сочетает в себе амплификацию всего генома (WGA) и сравнительную гибридизацию генома (CGH). В результате в 8 из 12 изученных эмбрионов были обнаружены значительные хромосомные аномалии. Это может объяснить, почему люди имеют в лучшем случае 25% шансов на достижение жизнеспособной беременности в месяц при естественном зачатии.
УЗИ тазобедренных суставов (ТБС) у новорожденных
Этот вид исследования проводится всем детям месячного возраста с целью диагностики дисплазии и врожденного вывиха тазобедренного сустава. Огромное значение приобретает своевременное проведение исследования не позднее, чем через три месяца после появления малыша на свет.
pixabay.com  / 
Современное оборудование и квалифицированные врачи позволяют выявить многие распространенные патологии на раннем сроке. Никакой особой подготовки к процедуре не требуется. Сам метод ультразвуковой диагностики абсолютно безопасен и не доставляет дискомфорта малышу. На комплексное обследование у родителей уйдет не более получаса. Не забывайте вовремя проходить всех специалистов, чтобы лишний раз убедиться, что ваш кроха здоров.
Сроки и условия проведения неонатального скрининга новорожденных
Исследование выполнятся в родильном доме на четвертый день жизни у доношенного ребенка, у недоношенного малыша — на седьмой или позднее. При тестировании на более ранних сроках возможно получение ложноположительных или ложноотрицательных результатов.
Набирается капелька крови из пятки малыша до кормления утром натощак либо чрез три часа после любого очередного кормления. Затем кровь наносится на тестовые бланки (фильтровальную бумагу) на область специальных кружочков, пропитанных специальным веществом.
Иногда скрининг не проводится в родильном доме — например, при выписке из стационара ранее четвертых суток жизни ребенка. Вам на руки выдается заполненный тест-бланк для забора крови, а в обменной карте указывается, что кровь на скрининг не взята. Набор крови проводится на участке согласно рекомендованным срокам.
Как расцениваются итоги исследования?
Результаты можно узнать в поликлинике по месту жительства через 10 дней после забора анализа.
Ребенок здоров при отрицательных результатах тестирования. Обычно родителей об этом не извещают. Наблюдение за ребенком проводится по возрасту согласно рекомендованным срокам в плановом порядке.
Положительный или сомнительный результат не всегда означает, что ребенок болен.
Скрининг — лишь расчет вероятного риска наличия недуга у крохи. Для уточнения диагноза проводится повторный забор крови. При вновь повышенных показателях ребенка с родителями направляют в медико-генетическую консультацию для тщательного и детального обследования.
Как и когда проводится аудиометрия?
Исследование выполняет отоларинголог (ЛОР-врач) при помощи аудиометра в родильном доме или поликлинике в первые дни жизни ребенка. Если малыш спокойный, то тестирование обычно занимает всего несколько минут. Результат вы получите сразу после его завершения.
Варианты проведения исследования
* В наружный слуховой проход ребенка вводится небольшой микрофон и подается звуковой сигнал, который улавливают клетки в ухе малыша и отправляют ответный сигнал (эхо). При отсутствии проблем со слухом эхо улавливается прибором.
* Малышу надеваются наушники, а к голове прикрепляются электроды. Через наушники подается звуковой сигнал в наружный слуховой проход, активизирующий участки головного мозга, которые отвечают за слух. Их электрическую активность улавливают электроды и передают прибору.
Выявление отклонений на аудиометрии вовсе не означает, что у малыша обязательно имеются проблемы со слухом. Возможно, результаты исследования были искажены из-за того, что кроха во время тестирования был беспокойным, плакал или двигался.
При неудовлетворительном результате аудиометрии в первые дни жизни малыша исследование проводится повторно немного позднее: обычно в месячном возрасте.
Как видите, возможности неонатального скрининга довольно большие, что позволяет рано выявить недуг и назначить лечение.
В следующем материале — описание наиболее часто встречающихся наследственных заболеваний, выявляемых при помощи «пяточного теста»: Неонатальный скрининг: описание основных заболеваний и тактики ведения больных детей
врач-ординатор детского отделения
фото: http://globallookpress.com/
Скрининг одного или обоих супругов на носительство наиболее распространенных моногенных заболеваний
Этот скрининг можно смело предлагать всем парам. Почему? Все мы — носители хотя бы нескольких аутосомно-рецессивных моногенных заболеваний. Как правило, мы об этом не знаем, так как второй ген из парной хромосомы от другого родителя без поломок, и болезнь себя никак не проявляет. Если же супруги носители одного и того же заболевания, то риск рождения больного ребёнка составляет 25%.
В связи с этим некоторые банки донорских клеток тестируют всех своих доноров на носительство наиболее распространенных в популяции моногенных заболеваний. Очевидно, что скрининг тоже перестраховка, и что риск рождения больного ребёнка низкий (не выше 1 на 1000). Но если вдруг в результате проведения ЭКО с применением донорских клеток или у совершенно здоровой пары родится ребёнок с неизлечимым генетическим заболеванием с тяжелыми проявлениями, то последствия будут плачевны.
Если вы еще сомневаетесь, стоит ли вам проходить это тестирование, исключите хотя бы носительство СМА, спинальной мышечной атрофии! В основную панель включены также нейросенсорная тугоухость, муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром.
Что входит в расширенный скрининг
При тестировании можно выявить не только 5 основных заболеваний, но и другие генетические и врожденные патологии.
Расширенный тест проводится по медицинским показаниям (если есть повышенный риск) и по желанию родителей, если они хотят получить максимально полную информацию о здоровье ребенка. Врачи рекомендуют пройти исследование, если в семье были случаи генетических болезней. Такие анализы требуют современного оборудования и выполняются в крупных медико-генетических центрах.
Преимуществом ТМС является быстрота выполнения – за одно исследование определяют концентрации аминокислот, органических кислот, ферментов и других метаболитов. Результаты теста приходят через 2–3 недели.
Методика ТМС позволяет выявить дефицит биотинидазы, болезнь кленового сиропа, глутаровую ацидурию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы и другие метаболические нарушения.
Сроки строго не регламентированы. Малышам до 3-х месяцев проводится пяточный тест, а детям постарше можно брать материал для анализа классическим методом – из пальца.
Вопросы по результатам скрининга
Вокруг данного анализа существует много споров, и те родители, у кого результаты скрининга оказались ложно-положительными, пережили множество тяжелых минут. Но те, кому данный скрининг дал своевременные данные о болезни ребенка, ему благодарны. Дети получили лечение своевременно, что позволило им сохранить здоровье и полноценно развиваться
Поэтому, важно знать ответы на основные вопросы, кающиеся данного обследования. И прежде всего, как узнать результаты скрининга
Готовится анализ до трех недель, поэтому, если в месячном возрасте на приеме педиатр вам ничего не сообщил, значит, результаты отрицательны. Если же результаты положительны — это ее не диагноз, но вам сообщат из клиники, что необходимо прохождение повторных анализов и углубленного обследования. Иногда бывают ложно-положительные результаты (особенно в случае муковисцидоза).
Если повторно выявлены позитивные результаты скрининга, необходимо посещение генетика и направление на обследование к врачам-специалистам и более прицельные анализы. После подтверждения диагноза, производится немедленное принятие решения о лечении крохи.
Насколько результаты скрининга достоверны, но могут ли они не показать болезнь? Если анализ взят правильно, натощак, то его результаты достаточно достоверны. Но это еще не диагноз. Кроме того, в редких случаях бывает так, что при отрицательном результате заболевание есть, и оно выявится уже позднее, при наличии первых симптомов.
Когда ждать результатов
Исследования крови проводятся в ближайшей медико-генетической консультации, и максимальный срок получения результатов пяточного скрининга новорожденных составляет 10 дней.
Если у малыша нашли какие-то отклонения в анализах, то педиатр сразу же оповещает об этом родителей. Далее назначают обследование у профильных детских специалистов: эндокринолога, генетика, гастроэнтеролога и др.
Не стоит волноваться заранее, поскольку позитивный результат теста может быть связан с нарушением техники забора крови или неправильным хранением бланка с образцами. Чаще всего бывает ложноположительный результат на муковисцидоз.
Аудиологический скрининг новорожденного
Всем новорожденным в родильном доме на 3-5 сутки проводится аудиологический скрининг. Другими словами, с помощью специального прибора проверяют, слышит ли ребенок
Почему именно слух? Очень важно как можно раньше выявить у ребенка возможные проблемы со слухом, чтобы скорее начать его реабилитацию. Стоит отметить, что ложные результаты (как будто ребенок не слышит) встречаются довольно-таки часто, поэтому не стоит сразу паниковать после неудачного прохождения данного теста
Все сомнительные случаи будут еще раз проверены, а малыши пройдут дополнительную диагностику в сурдологическом центре.
Проведение скрининга у детей
У нас в стране проводится скрининг пяти самых серьезных и тяжелых патологий, другие страны практикуют выявление до 40 различных патологий. Если ребенок относится к группе риска и родители хотят провести дополнительное обследование (оно платное), скрининг можно расширить до 16 возможных патологий. Возникает вопрос, почему именно пять патологий? В списке исследуемых находятся те болезни, которые при раннем их выявлении, поддаются лечению, или степень их тяжести может быть значительно уменьшена. В основном, это болезни обмена, а вот хромосомные аномалии сюда не включены.
Забор крови для анализа проводится по строгим срокам — дети, рожденные доношенными, обследуются на 4-5 сутки, для недоношенных сроки сдвигают позже 7 дня. При выписке новорожденного ранее этого срока, забор крови для анализа проводится на дому или в условиях поликлиники, за которой закрепили малыша. Исследуют капиллярную кровь, взятую из пяточки, отсюда и название метода. Капельки крови наносят по особым методикам на пять круглых бланков с особой фильтровальной бумагой
Важно, чтобы анализ был взят натощак, примерно 3 часа до забора ребенка не кормят.
Важно, чтобы сроки скрининга были соблюдены. Дети, которым анализ взят ранее (на 1-3 сутки жизни), могут давать ложные результаты (как положительные, так и отрицательные)
Но и позже 10 суток кровь забирать нежелательно, это затянет получение результата, для многих из выявляемых патологий ценным будет буквально каждый день.
Как и когда производится забор крови
Для анализа используют кровь из пяточки новорожденного. Кровь на скрининг не берут из пальца, поскольку есть вероятность травмировать конечность. Прокол кожи пятки проводится одноразовым скарификатором небольшого размера, который не повреждает глубокие ткани.
Первую выступившую каплю крови убирают ваткой. Затем к месту прокола прикладывают специальный бланк с 5-ю кружками, каждый из которых должен пропитаться кровью. На образце указывают данные матери и малыша, что исключает вероятность путаницы с результатами анализов.
Малыши, которые по каким-либо причинам не прошли процедуру в родильном доме, должны быть протестированы в кратчайшие сроки после выписки. Выполняется забор материала для скрининга новорожденных на дому или в поликлинике по месту жительства.
Можно ли отказаться от анализа
Мама может отказаться от проведения скрининга новорожденному. Для этого достаточно написать заявление. Неприятностей от этого никаких не возникнет.
Отказавшись от генетического исследования, мама всю ответственность за здоровье своего ребенка берет на себя. Но перед принятием такого решения стоит несколько раз подумать и оценить потенциальный вред, пользу, которые такой отказ может принести.
Проведение генетического скрининга ребенку особенно нужно, если в семье диагностировались случаи врожденных заболеваний, даже у дальних родственников. Часто бывает, что здоровые родители являются носителями бракованных генов, которые могут передать детям.
Что такое неонатальный скрининг
Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.
Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.
Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации
Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.
Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.
Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».
С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.
По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».
Дополнительные одиннадцать заболеваний:
- Лейциноз
- Тирозинемия первого типа
- Цитруллинемия
- Множественная карбоксилазная недостаточность
- Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
- Глютаровая ацидурия первого типа
- Изовалериановая ацидемия
- Метилмалоновая ацидемия
- Пропионовая ацидемия
HLA-типирование
При привычном невынашивании или многократных неудачах ЭКО иногда ещё предлагают провести HLA-типирование. При этом множественные (от 3-х) совпадения по HLA (главному комплексу гистосовместимости) самостоятельной причиной бесплодия и привычного невынашивания беременности не являются, хотя и могут вносить некоторый вклад в развитие иммунных причин обоих заболеваний.
Надо сказать, что при бесплодии и привычном невынашивании ни одно генетическое исследование не является строго обязательным. Они проводятся за счет средств пациента, и являются профилактическими мерами, то есть направлены на снижение риска повторного невынашивания и рождения больного потомства.
Как проводится забор крови
Медсестра обрабатывает пятку малыша ватой, смоченной в спиртовом растворе. Затем делает прокол глубиной 1-2 мм. Легкими надавливающими движениями начинает выдавливать кровь и наносить ее на специальный бумажный бланк. При чем она должна тщательно пропитать все 5 кружков, каждый из которых отвечает за конкретное заболевание. На бланке медсестра указывает информацию о ребенке (рост, вес, дату рождения), матери (контактный телефон, адрес проживания) и роддоме (название, номер). Затем он отправляется в лабораторию.
Обработка анализа происходит в течение двух недель. Родителей уведомляют только в случае положительного результата. Но это не значит, что уже поставлен диагноз. Заключение дает только врач после дополнительного обследования. Иногда скрининг новорожденных показывает ложноположительный результат. Часто происходит это по причине нарушения техники взятия крови. Поэтому, если анализ выявил генетическое заболевание у ребенка, то педиатр выписывает направление на сдачу теста повторно. Если результат снова положительный, то его направляют на прием к генетику или эндокринологу для проведения более детального обследования.
Чаще ложноположительный результат скрининга приходит на муковисцидоз. Но обычно при повторном прохождении теста он опровергается.
Аудиологический скрининг
Обследование проводится в родильном доме всем новорожденным. Оно позволяет обнаружить нарушения работы слухового аппарата на ранних стадиях, чтобы своевременно начать терапевтические мероприятия. Процедура является безболезненной и недолго длится.
Аудиологический скрининг ребенку проводят на 3 день после рождения и желательно во время сна. В ушко вставляют высокочувствительный микрофон (акустический зонд), подключенный к специальному прибору. Принцип его действия — передача сигналов в ухо и регистрация реакции волосковых клеток на них. Через минут на экране устройства высветится прошел или не прошел он тест. Отрицательный результат не является постановкой диагноза, необходимо будет также пройти дополнительное обследование.
Благодаря неонатальной диагностике можно обнаружить конкретное генетическое заболевание у новорожденного на начальных стадиях и своевременно начать лечение, чтобы он смог в дальнейшем полноценно расти, развиваться и жить. Поэтому отказываться от проведения скрининга не стоит, ведь даже здоровые родители могут быть носителями дефектных генов и легко могут передать их по наследству детям.
Просмотров:5860.
Скрининг на наследственные болезни
Еще один скрининг в родильном доме касается пяти наследственных болезней. Они могут никак не выявлять себя в периоде новорожденности. Но эти болезни опасны тем, что быстро прогрессируют и оставляют после себя серьезные последствия на всю жизнь. В том случае, если одно из этих заболеваний будет выявлено в первые недели жизни, есть хороший шанс вырастить ребенка без страшных последствий, так как малыш начнет вовремя получать правильное лечение.
Забор крови для этого скрининга проводится на 4-5 сутки у доношенных младенцев и на 7 сутки у недоношенных крох. Капиллярную кровь забирает медсестра на особый бланк из фильтровальной бумаги из пяточки малыша. Впоследствии образцы крови транспортируются в медико-генетическую консультацию, где проводится это исследование.
Можно ли отказаться от обследования
Приказом Министерства здравоохранения и социального развития №185 от 22 марта 2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» предусмотрено, что генетический скрининг делают всем детям. У матери есть право отказаться от проведения процедуры, как и от других инвазивных исследований.
Частая причина сопротивления со стороны родителей заключается в нежелании доставлять новорожденному ребенку боль при проколе пяточки для скрининга. Педиатры рассказывают, что во время манипуляции малыш почти ничего не чувствует, поскольку скарификатор очень тонкий, а хорошо обученный медицинский персонал делает все быстро и аккуратно.
Исследование на пять наиболее распространенных генетических болезней проводится всем детям в первую неделю жизни. У большинства детей никаких проблем не находят. Если получен положительный результат по одной из патологий, назначается дополнительное обследование.
Скрининг необходим, чтобы вовремя диагностировать заболевание и начать лечение, что снижает риск осложнений и позволяет вырастить здорового малыша. По желанию родителей выполняется расширенный тест на 37 болезней.
Фото: pinterest.com, jp.123rf.com, depositphotos.com
Помощь при генетических заболеваниях
– Какую помощь можно оказать больным с генетическими заболеваниями?
– Помощью при генетических проблемах занимается Служба медико-генетического консультирования, как общего профиля, так и специализированная. Оказанием этой помощи при психических расстройствах занимается НИИ психического здоровья (Томск), функциональный центр семейно-генетической превенции и адаптации «Психическое здоровье семьи». Для детей с психическими расстройствами и расстройствами опорно-двигательного аппарата существуют специализированные коррекционные центры, где специалисты оказывают необходимую психолого-педагогическую помощь.
Во избежание развития многих болезней, обусловленных наследственностью, лучший рецепт – профилактика. Это здоровый образ жизни, отсутствие вредных привычек, занятия физкультурой и спортом, правильное сбалансированное питание. Часто бывает так: неблагоприятная комбинация внутренней предрасположенности к болезни и какие-либо жизненные обстоятельства вкупе приводят к тому, что превышен некий порог, после которого развивается картина заболевания (например, алкоголизм)
Поэтому очень важно на каждом этапе следить за своим образом жизни
Автор Юлия Савельева
Кариотипирование одного или обоих супругов
Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:
- Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
- Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.
У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.
У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.
Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.
Туалет новорожденного в родильном доме
Первый раз обработку новорожденного крохи проводит акушерка еще в родильном зале. Мероприятия включают в себя обработку пуповины, кожи, обработку глаз (капли или мазь против инфекционных болезней глаз). Малыша обязательно взвешивают, измеряют рост, окружность груди и головы. Потом его пеленают или одевают по желанию родителей
Большинство специалистов поддерживают пеленание в первые сутки, так как это помогает лучше сохранить тепло, что очень важно у новорожденных крох. В дальнейшем мама может отказаться от пеленания малыша и одевать его по своему усмотрению.
Ежедневным туалетом новорожденных в роддоме занимаются медицинские сестры. Характер обработки зависит от правил, установленных в каждом конкретном роддоме. В некоторых учреждениях принято ежедневно обрабатывать глазки, носик, пуповинный остаток, складочки кожи и др. В других же роддомах детей обрабатывают только при наличии явного отделяемого из глазок, корочек в носу или покраснения складок. Пуповинный остаток сейчас обрабатываются далеко не везде, он сам подсыхает и отпадает. А вот пупочную ранку после его отпадения обрабатывать нужно. Обычно для этого используют перекись водорода и зеленку. Помимо ежедневных осмотров, ребенка каждый день взвешивают. Все дети убывают в весе до 3-4 суток после рождения, затем постепенно начинают набирать вес при достаточном питании.
Молодую маму всему обучают: подмывать, пеленать, обрабатывать глазки и пупок, чистить носик и ушки. С ней проводятся беседы о прогулках и купании, даются советы относительно режима дня и диеты. Если палаты рассчитаны на несколько человек, то врачебные и сестринские обходы превращаются в познавательные лекции для всей палаты.
Когда проводится анализ
Скрининг делают новорожденному в первую неделю после рождения, в зависимости от обстоятельств. У доношенных детей забор крови на фильтровальный бланк осуществляется в роддоме на 3 сутки жизни, недоношенных — на 7. Раньше этого времени проводить тест не стоит, так как существует риск получения ложноотрицательного или ложноположительного результата.
Если ребенок родился не в роддоме, а, например, дома, или скрининг по какой-то причине не проводился, то сдать кровь можно в поликлинике по месту жительства.
Необходимость придерживаться раннего проведения исследования у новорожденных заключается в том, что некоторые серьезные наследственные патологии проявляются в первый месяц жизни и требуют лечения.
Также младенцам может быть проведен расширенный генетический скрининг методом ТМС, включающий диагностику большинства патологий. Его делают после возраста 3 месяцев. Кровь берут из пальца.
