Что такое «скрининг новорожденных»?

Как провести скрининг?

Основным методом выявления критического ВПС является пульсоксиметрия .

Во время пульсоксиметрии оценивается степень насыщения крови кислородом в разных локусах — на правой руке ребёнка (SpO₂ предуктальная) и его правой или левой ноге (SpO₂ постдуктальная) . Измерение может быть проведено одновременно при помощи двух датчиков или поочерёдно при помощи одного датчика .  

Во время пульсоксиметрии ребёнок должен находиться в спокойном состоянии. Руки и ноги малыша должны быть тёплыми. После наложения датчика следует проверить плотность его прилегания и дождаться появления стабильной непрерывной пульсовой кривой без артефактов на мониторе .

Пульсоксиметрия может дать ложный результат, если рядом имеется яркий источник света, неплотно прилегает датчик или конечности ребёнка холодные .

Что такое скрининг новорожденных

Массовое комплексное обследование в роддоме или детской поликлинике – такое определение дают врачи скринингу новорожденных. Получение назначения еще не говорит об отклонениях у малыша: подобной проверке подвергаются все. Целью является выявление имеющих самую большую распространенность заболеваний, имеющих наследственный или врожденный характер. Чем раньше будет выявлена патология, тем выше шанс предотвратить тяжелые осложнения и обеспечить ребенку нормальное развитие, поэтому скрининг откладывать не стоит.

Сроки и место обследования

Проведение скрининга осуществляется в роддоме или детской поликлинике, к которой прикреплен новорожденный вместе с матерью. Комплекс мероприятий носит обязательный характер и требует выполнения в первый месяц жизни ребенка, когда шансы на остановку или замедление прогрессирования тяжелых патологий максимально велики. Некоторые процедуры скрининга можно провести у детей возрастом 2-3 месяца, но анализы крови рекомендовано брать в первые 10 дней.

Что обследуется

В некоторых источниках упоминается только неонатальный скрининг новорожденных в роддоме, предполагающий взятие анализа крови на выявление генетических заболеваний, но это лишь 1 элемент большого комплекса. Для грамотной оценки состояния здоровья малыша нужны следующие мероприятия:

• аудиологическая проверка слуха новорожденного при помощи специального аудиометра;
• осмотр узкими специалистами – кроме неонатолога (педиатра для новорожденных, измеряющего рост, вес, оценивающего физическое развитие) привлекаются окулист (проверка глазного дна, воспалительных заболеваний глаз, состояния слезных путей), хирург (исключает грыжи, гемангиомы), ортопед (первоочередно осматриваются зона таза, стопы), невролог (для проверки рефлексов, предотвращения развития заболеваний нейрогенного происхождения);
• проведение ультразвуковых исследований в отношении головного мозга, шеи, тазобедренных суставов, органов брюшной полости, почек (возможно добавление иных зон по показаниям врача).

Важно

• Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию проводится всем новорожденным детям.
• Неонатальный скрининг на адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, глутаровую ацидурию тип I, тирозинемию тип I, болезнь кленового сиропа мочи (лейциноз), метилмалоновую/пропионовую ацидурию, недостаточность биотинидазы, недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот проводится новорожденным детям, один из родителей которых имеет статус жителя города Москвы, а также детям, оставшимся без попечения родителей.

Таким образом, мы видим, что перечень наследственных заболеваний, на которые проверяют некоторых новорожденных москвичей, шире того, что установлен Минздравом России.

Пунктом 5 Положения отмечается, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии крови, забор образцов крови должен производиться в той медицинской организации, куда ребенок переведен по медицинским показаниям, либо на дому при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику.

Как проводится этот скрининг?

Дети подвергаются обследованию неонатологом, который обучен методике исследования аудиологического скрининга. Врач использует прибор, который автоматически регистрирует ОАЭ. Используют особый электро-акустический зонд. На нем расположено миниатюрное подобие телефона и особый, обладающий высокой чувствительностью микрофон. Они соединены в виде герметичного вкладыша-пробочки в ушко. Прибор вводят в наружный слуховой проход детей, когда они находятся в спокойном состоянии (не голодны и не плачут). Этот зонд присоединяется к прибору, регистрирующему ОАЭ. Врач старается, чтобы малыши были неподвижны и спокойны, в идеале, новорожденные должны спать. Слух исследуют в полной тишине.

Важно, чтобы кроха не сосал пустышку. Это привносит дополнительные шумы и исказит исследование.

Зачем нужен скрининг

Неонатальный скрининг новорожденных позволяет своевременно выявить проблемы, если они есть. Он является первым этапом диагностики, поэтому положительный результат теста вовсе не означает, что у ребенка есть врожденная патология. Для постановки диагноза родителям дают направление к узкому специалисту, который проводит дополнительное обследование.

Внедрение массовых скринингов позволяет выявить и начать лечение генетических заболеваний в максимально ранние сроки. При соблюдении назначений врача физическое и психическое самочувствие у таких детей не страдает, малыш развивается согласно возрасту и не имеет серьезных проблем со здоровьем.

Повсеместное тестирование новорожденных в роддомах значительно сокращает статистику инвалидности детского возраста.

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполнения

Как проходит процедура проверки слуха?

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияПри проведении скрининга используется оптимальный метод для выявления тугоухости у новорожденного — регистрация вызванной отоакустической эмиссии, или ВОАЭ. Ценность метода в том, что он выявляет даже незначительное снижение слуха и регистрирует почти все отклонения в развитии каждого отдела уха.

Диагностируется слух в каждом ухе младенца отдельно. Аудиологический скрининг выполняется в тишине — между кормлениями, когда малыш спит. Если ребенок бодрствует, то для успокоения ему можно давать пустышку. Тем не менее в момент скрининга ее придется вынуть изо рта младенца. Дело в том, что сосание мешает проведению теста — вносит дополнительный звук, как следствие, снижает вероятность правильного анализа.

Слух у младенца проверяется прибором для ВОАЭ. Сразу же надо сказать, что к проведению процедуры нет никаких противопоказаний. В ухо малыша вводится специальный вкладыш — обтуратор. Затем к нему приставляется прибор — он посылает в ухо новорожденного два звуковых импульса, которые имеют разные частоты и напоминают щелчки. Сам процесс и его результат можно отслеживать на мониторе.

Как исполняется аудиологический скрининг новорожденных?

Аудиологический скрининг новорожденных: суть процедуры и методика выполненияТестирование слуха состоит из двух этапов. Первый проводится в роддоме, рекомендуемое время для теста — 4-5-й день после рождения, поскольку раньше этого срока у некоторых детей тугоухость не регистрируется. Если ребеночек не прошел скрининг в родильном доме или он из группы риска, то его врачи обследуют в 4-6-недельном возрасте. Если итог тестирования отрицательный, то оно повторяется через месяц-полтора. В том случае, если и при этом тесте нарушения слуха подтвердились, то ребенка направляют в детский сурдологический центр для более глубокого диагностического обследования.

Второй этап скрининга проводится, когда ребенку исполняется год — в центре реабилитации слуха врачом сурдолог-оториноларингологом — вне зависимости от результатов первого теста. Повторное обследование жизненно необходимо для детей из группы риска! К нему привлекают и здоровых детей, поскольку тугоухость может развиваться медленно и показать себя лишь на втором этапе скрининга.

Нельзя родителям опускать руки и сдаваться перед болезнью, если результаты аудиологического скрининга новорожденных неутешительны. Современные методы реабилитации и протезирования позволяют полностью восстановить или хотя бы максимально скорректировать слух ребенка

Родителям же важно обратиться к специалистам вовремя — чтобы они помогли малышу развиваться правильно и не отставать от других детей!Подробнее на Medkrug.RU: http://www.medkrug.ru/article/show/audiologicheskij_skrining_novorozhdennyh_sut_procedury_i_metodika_vypolnenija

Неонатальный скрининг в Москве

В настоящее время на территории г. Москвы действует Приказ Департамента здравоохранения г. Москвы от 12.03.2015 № 183 «О совершенствовании деятельности медицинских организаций государственной системы здравоохранения города Москвы по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (неонатального скрининга)». Не так давно названный приказ был существенно изменен, а именно он был дополнен:

• положением о проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Положение);
• инструкцией по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (далее – Инструкция).

Для справки отметим, что изменения были внесены Приказом Департамента здравоохранения г. Москвы от 26.12.2017 № 935.

Аудиологический скрининг ребенка

Своевременность постановки диагноза поможет определить уровень снижения слуха, а также определиться, в каком месте произошло поражение слухового анализатора. Обследование обязательно провести не позднее 3 месяца жизни ребенка.

Для изначальной диагностики достаточно определить, есть ли у ребенка признаки, которые могут быть важными для формирования врожденных и приобретенных нарушений слухового анализатора:

• данные анамнеза матери;
• сведения о течении беременности;
• показатели ребенка при рождении;
• диагноз;
• получаемая ребенком терапия.

Они изучаются на основании документации о развитии ребенка и истории болезни.

Можно ли отказаться от обследования

Приказом Министерства здравоохранения и социального развития №185 от 22 марта 2006 г. «О массовом обследовании новорожденных детей на наследственные заболевания» предусмотрено, что генетический скрининг делают всем детям. У матери есть право отказаться от проведения процедуры, как и от других инвазивных исследований.

Частая причина сопротивления со стороны родителей заключается в нежелании доставлять новорожденному ребенку боль при проколе пяточки для скрининга. Педиатры рассказывают, что во время манипуляции малыш почти ничего не чувствует, поскольку скарификатор очень тонкий, а хорошо обученный медицинский персонал делает все быстро и аккуратно.

Исследование на пять наиболее распространенных генетических болезней проводится всем детям в первую неделю жизни. У большинства детей никаких проблем не находят. Если получен положительный результат по одной из патологий, назначается дополнительное обследование.

Скрининг необходим, чтобы вовремя диагностировать заболевание и начать лечение, что снижает риск осложнений и позволяет вырастить здорового малыша. По желанию родителей выполняется расширенный тест на 37 болезней.

Фото: pinterest.com, jp.123rf.com, depositphotos.com

Зачем детям аудиологический скрининг?

Основная цель данного массового обследования — это выявить врожденные или приобретенные в родах или сразу после них, в первые дни жизни, проблемы со слухом. Это необходимо, чтобы оказать немедленную помощь детям, в том числе с использованием современных высоких технологий.

Дети развиваются и формируют способность к пониманию речи, а затем и начинают говорить первые слова и фразы в силу того, что имеют возможность слышать речь родителей и окружающих их людей. Кроме того, их развитие побуждается разнообразными звуковыми стимулами живой и неживой природы. Если дети имеют даже незначительное снижение слуха, это может грозить серьезными сложностями в восприятии речевой информации, а также нарушает развитие особых центров в мозге — речевого и слухового. Скрининг показан всем детям для своевременного выявления слуховых отклонений, что связно с тем, что наиболее эффективными будут коррекционные мероприятия в первые 3-6 месяцев жизни. Если в родильном доме не проведен слуховой скрининг новорожденного, проверить — как слышит малыш нужно обязательно до трехмесячного возраста. Более позднее выявление слуховых аномалий может грозить задержкой речевого развития или проблемами с речевыми функциями, а слух восстановить можно далеко не всегда, что в худшем случае грозит глухонемотой.

Инструкция по забору образцов крови при проведении неонатального скрининга

Отметим, что Инструкция раскрывает и описывает последовательность действий медицинского работника при заборе крови у младенца. При этом, Инструкция дает немного иные указания по забору крови у новорожденного по сравнению с рекомендациями, данными в приказе Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185. В частности, пунктом 1 Инструкции определено, что кровь у новорожденного ребенка берется натощак через 3 часа после кормления на 4-5-й день жизни у доношенного ребенка, 7-й и 14-й день у недоношенного ребенка. То есть у недоношенного малыша кровь для исследований берется дважды.

Пунктом 6 Инструкции определено, что ответственность за своевременное взятие образца крови несет руководитель медицинской организации, где на 4-5-й, 7-й или 14-й день жизни находится или состоит на учете новорожденный ребенок.

Также важно помнить, что перед забором крови у малыша для проведения скрининга, медицинскими работниками должно быть получено информированное добровольное согласие у матери или иного законного представителя на проведение исследования

Что входит в расширенный скрининг

При тестировании можно выявить не только 5 основных заболеваний, но и другие генетические и врожденные патологии.

Расширенный тест проводится по медицинским показаниям (если есть повышенный риск) и по желанию родителей, если они хотят получить максимально полную информацию о здоровье ребенка. Врачи рекомендуют пройти исследование, если в семье были случаи генетических болезней. Такие анализы требуют современного оборудования и выполняются в крупных медико-генетических центрах.

Преимуществом ТМС является быстрота выполнения – за одно исследование определяют концентрации аминокислот, органических кислот, ферментов и других метаболитов. Результаты теста приходят через 2–3 недели.

Методика ТМС позволяет выявить дефицит биотинидазы, болезнь кленового сиропа, глутаровую ацидурию, дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы и другие метаболические нарушения.

Сроки строго не регламентированы. Малышам до 3-х месяцев проводится пяточный тест, а детям постарше можно брать материал для анализа классическим методом – из пальца.

Какие патологии выявляет тест

В России массовый неонатальный скрининг проводится на 5 распространенных генетических заболеваний:

• Муковисцидоз. Встречается с частотой 1 случай на 10 тыс. новорожденных. Патология проявляется сгущением секрета в легких, из-за чего дети страдают рецидивирующими бронхолегочными болезнями. При муковисцидозе также поражается желудочно-кишечный тракт, возникает кистозное перерождение поджелудочной железы, нарушается переваривание и всасывание пищи. Полное излечение невозможно, но ранняя диагностика позволяет предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов.
• Гипотиреоз. Распространенность патологии составляет 1:2000–1:4000. Недостаточность функции щитовидной железы приводит к необратимой задержке физического и умственного развития. Если выявить снижение тиреоидных гормонов в крови и вовремя начать лечение, малыш вырастет полностью здоровым.
• Адреногенитальный синдром. Частота эндокринного заболевания составляет 1:5500. Из-за нарушения синтеза гормонов коры надпочечников у ребенка возникают проблемы с половым развитием и сердечно-сосудистой системой. У девочек половые органы формируются по мужскому типу. С помощью гормональной терапии синдром можно полностью контролировать.
• Фенилкетонурия. Это наследственное заболевание, которые встречается в среднем 1 раз на 10 тыс. новорожденных. Болезнь проявляется нарушением работы ферментов, которые участвуют в процессе обмена аминокислот. Без лечения и диеты фенилкетонурия приводит к тяжелым поражениям ЦНС и задержке интеллектуального развития.
• Галактоземия. Болезнь регистрируется с частотой 1:20000. Патология характеризуется непереносимостью углевода галактозы, который присутствует в молоке и молочных смесях. Основные симптомы болезни: плохая прибавка массы тела, желтуха, поражение печени и селезенки, отставание в психомоторном развитии. Неприятные проявления галактоземии полностью устраняются с помощью специальной диеты.

Эти заболевания были выбраны, поскольку они хорошо поддаются лечению при ранней диагностике, а также наиболее часто встречаются в педиатрической практике. Существует около 500 других генетических патологий, которые можно выявить в крови новорожденного, но массовое выполнение расширенных тестов экономически нецелесообразно.

В некоторых регионах проводятся расширенные исследования. Например, с 2020 года в московских роддомах делают тесты на 11 заболеваний, в Приморье диагностика включает 30. Специалисты отмечают, что в разных странах мира массовый неонатальный скрининг давно включает от 15 до 40 заболеваний, а Россия по этому показателю отстает.

Обследование на повторы в гене FMR1 (синдром хрупкой Х-хромосомы)

При низком овариальном резерве (АМГ менее 1 нг/мл) у женщин до 35 лет и преждевременной недостаточности яичников (прекращение месячных до 40 лет), женщину обычно обследуют на повторы в гене FMR1 (это синдром ломкой (хрупкой) Х-хромосомы). Назвали этот синдром так, потому что при специальном окрашивании Х-хромосома выглядит нетипично, как будто один кусок от неё отделился, хотя физически она цельная.

При выявлении повторов в данном гене рекомендовано проведение ПГТ-А для переноса эмбрионов женского пола (у мальчиков почти в 3 раза выше риск развития синдрома Мартина-Белл, проявляющийся умственной отсталостью).

Когда ждать результатов

Исследования крови проводятся в ближайшей медико-генетической консультации, и максимальный срок получения результатов пяточного скрининга новорожденных составляет 10 дней.

Если у малыша нашли какие-то отклонения в анализах, то педиатр сразу же оповещает об этом родителей. Далее назначают обследование у профильных детских специалистов: эндокринолога, генетика, гастроэнтеролога и др.

Не стоит волноваться заранее, поскольку позитивный результат теста может быть связан с нарушением техники забора крови или неправильным хранением бланка с образцами. Чаще всего бывает ложноположительный результат на муковисцидоз.

Неонатальный скрининг новорожденных

По рекомендации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ) в России такая процедура практикуется уже 15 лет, инициатором выступает государство. повышает шансы на благоприятный исход.

Когда проводят

Скрининг следует выполнить в первые дни жизни, чтобы он не доставил малышу дискомфорта и чтобы выявить все патологии максимально своевременно. Слишком рано (1-3 день) процедуру не проводят ввиду высокого риска получить ложноположительный или ложноотрицательный результат, но и позже 10-го дня тоже нежелательно брать кровь на анализ. Точные сроки неонатального скрининга:

• Доношенным детям показан анализ на 4-ый день.
• Недоношенным назначают на 7-10 сутки.

Кровь берут в роддоме, но если маму с новорожденным выписали рано (на 3-ий день), можно сделать это в поликлинике или дома (выезжает медсестра). Не исключено и проведение скрининга в стационаре (для больных, недоношенных младенцев). Если ребенок не прошел процедуру, педиатр должен рассказать родителям, где и как ее можно сделать. При желании можно отказаться от неонатального скрининга новорожденных: для этого следует написать специальное заявление в медицинском учреждении, где вам будет предложено данное исследование.

Как подготовить ребенка

При проведении неонатального скрининга новорожденного осуществляется забор периферийной крови из пятки или пуповины, в редких случаях (по отдельным показаниям) – из вены. Если исследование назначили грудничку возрастом 3 месяца и старше, кровь берут из пальца. Желательно проводить анализ натощак (утром), либо покормить малыша последний раз за 3 часа до скрининга. Перед забором крови ножку моют с мылом, обрабатывают спиртом и протирают насухо.

Аудиологический скрининг

Аудиологическое скрининговое исследование направлено на раннее выявление нейросенсорной тугоухости и глухоты у новорожденных детей. Если раньше данная диагностика проводилась только по строгим показаниям детям из группы риска, то на сегодняшний день обследование показано каждому малышу. Однако вся необходимая аппаратура есть далеко не в каждой больнице, поскольку ее стоимость достаточно высока.

Если врач-неонатолог или педиатр заметил, что ребенок в хорошем сознании совершенно не реагирует на внешние слуховые раздражители, то он имеет полное право направить его на аудиологический скрининг в региональный центр.

Насколько точен результат скрининга?

По данным систематического обзора, проведённого в 2018 году, определено, что чувствительность скрининга, составляет 76.3% (69.5—82.0), специфичность — 99.9% (99.7—99.9%) .

Отрицательный результат скрининга не исключает наличие ВПС. Некоторые пороки могут не иметь специфических проявлений, в том числе и низких значений SpO₂ особенно в первые дни жизни ребёнка .

Положительный результат скрининга необязательно связан с пороком сердца, он может указывать на наличие другой патологии : гемоглобинопатии, гипотермии, инфекции, заболевания лёгких, другого ВПС, лёгочной гипертензии и пр.

Тем не менее положительный результат требует от врача незамедлительных действий для оказания помощи ребёнку — проведения Эхо-КГ и/или других обследований, возможно, консультации кардиолога. При ограниченных ресурсах роддома необходим перевод ребёнка в профильное учреждение.

Ребёнок не может быть выписан при наличии положительного результата скрининга, несмотря на удовлетворительное состояние и/или отсутствие каких-либо симптомов .

Верификация критического дуктус-зависимого ВПС означает необходимость начала введения простагландинов группы Е₁.

Расширенный скрининг новорожденных на наследственные заболевания

Генетически обусловленных болезней современными врачами насчитывается около 500 – упомянутые в бесплатном неонатальном скрининге новорожденных выбраны как самые распространенные и поддающиеся раннему лечению. По необходимости методом тандемной масс-спектрометрии (ТМС) можно провести диагностику еще 36 наследственных заболеваний (в списке 37, поскольку присутствует фенилкетонурия, проверяемая в бесплатном комплексе). Среди них:

• недостаточность биотинидазы;
• лейциноз (болезнь с запахом кленового сиропа у мочи);
• метилмалоновая ацидемия;
• аргининемия (недостаточность аргиназы).

Большая часть заболеваний, проверяемая в расширенном скрининге новорожденных, основана на дефиците определенных элементов в организме, поскольку методика базируется на выявлении изменения концентрации метаболитов. По современному методу можно увидеть более 100 соединений в микроколичествах биоматериала. Схема проведения обследования аналогична классической, но расширенный скрининг платный, если без направления участкового, делается в частном медицинском учреждении. Стоимость процедуры – около 5000 р.

Цель скрининга на ВПС

Основной целью скрининга на критические ВПС является:

выявление врождённого порока сердца у новорождённого ребёнка, который может представлять опасность для его жизни в течение первых дней-недель,

последующее оказание своевременной и/или — что бывает чаще — незамедлительной помощи.

30% детей с критическим пороком сердца в первые дни жизни не имеют никаких проявлений и выглядят здоровыми . Скрининг помогает выявить этих детей — обнаружить патологию до её проявления .

По данным исследований, скрининг на критические ВПС позволил добиться значительного снижения смертности от пороков сердца у новорождённых: на 33% снизилась смертность от критических ВПС (120 спасённых жизней в год) и на 22% снизилась смертность от других ВПС (117 спасённых жизней в год) .

Основные условия

Проводят скрининг новорожденных на определенную группу заболеваний, таких как:

• фенилкетонурия;
• врожденный гипотиреоз;
• муковисцидоз;
• адреногенитальный синдром;
• галактоземия.

Для получения достоверных результатов следует соблюсти следующие условия:

• обследованию должны подлежать абсолютно все новорожденные дети;
• правильность, своевременность и строгость соблюдения всех правил забора крови во всех детских медицинских учреждениях;
• соблюдение временного режима отправки образцов крови в лабораторию медико-генетической консультации;
• обязательное повторное обследование новорожденных, имеющих сомнительный результат в сжатые сроки.

Проведение процедуры неонатального скрининга

Неонатальный скрининг проводится следующим образом:

• Из пятки или большого пальца стопы младенца берут несколько капель крови через час после кормления, на полные 3 сутки жизни у доношенного и на 7 сутки — у недоношенного ребенка.
• Кровью пропитывают специальные фильтровальные бумажные тест-бланки. Манипуляция осуществляется одноразовым стерильным скарификатором, при этом первую каплю крови протирают стерильным тампоном.
• Нежное массирование пятки ребенка способствует притоку следующей капли крови, к которой медсестра аккуратно подносит тест-бланк и пропитывает его полностью и насквозь кровью.
• Пятна крови должны быть одинаковыми с двух сторон скринингового бланка.
• Тест-бланк необходимо высушить в горизонтальном положении не менее 2 часов, при этом недопустимо использование дополнительных источников подсушивания и попадание на бланк прямых солнечных лучей.

Скрининг проводит детская медсестра родильного дома

Если ребенок по состоянию здоровья был переведен в другие лечебные учреждения, то родителей должны оповестить о важности и нужности диагностики заболеваний по скрининг-программе. Для этого детский врач вносит свои рекомендации в обменную карту о том, что исследование необходимо будет произвести с 7 по 14 дни жизни малыша

В медико-генетической консультации оценивают качество проведения скрининга, а также производится оповещение руководства лечебных учреждений о правильности процедуры, о соответствии числа детей, которые значатся в списках, и числа тест-бланков с образцами крови, которые были доставлены в лабораторию. Обязательно указывают в оповещении список малышей, которым будет необходимо повторное обследование по различным причинам. Документация хранится в течение 3 лет.

Полезное видео про скрининг новорожденных

Список источников:

• Байдакова Г.В., Букина А.М., Гончаров В.М., Шехтер О.В., Букина Т.М., Покровская А.Я., Захарова Е.Ю., Михайлова С.В., Федонюк И.Д., Колпакчи Л.М., Семыкина Л.И., Ильина Е.С. Диагностика наследственных болезней обмена веществ на основе сочетания методов тандемной масс-спектрометрии и энзимодиагностики, Медицинская генетика, 2005, т. 4, №1, с. 28-33.
• Захарова Е.Ю., Байдакова Г.В., Шехтер О.В., Ильина Е.С., Михайлова С.В. Тандемная масс-спектрометрия – новый подход диагностики наследственных нарушений обмена веществ, Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков, Уфа, май 2005, Медицинская Генетика, т. 4, №4, с.188.

Минздравовский порядок организации проведения обследования новорожденных детей на наследственные заболевания

На федеральном уровне Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания установлено Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 (далее – Положение № 185).

Положение № 185 регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее – неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию).

Пунктом 2 Положения № 185 определено, что для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови специально подготовленным работником у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов.

Одновременно с этим, пунктом 15 Порядка оказания медицинской помощи по профилю «неонатология» (Приказ Минздрава России от 15.11.2012 № 921н) установлена норма о внесении данных неонатального скрининга в медицинскую документацию новорожденного.

При этом, Приказом Минздравсоцразвития РФ от 22.03.2006 № 185 установлены также и Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания, пунктом 2 которых определено, что в случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о заборе образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение, забор образца крови для проведения исследования осуществляется специально подготовленным работником.

Пунктом 3 указанных Рекомендаций определено, что образец крови берут из пятки новорожденного ребенка через 3 часа после кормления на 4 день жизни у доношенного и на 7 день – у недоношенного ребенка, а также поэтапно описывается процесс забора крови.