Почему в роддоме у новорожденных берут кровь из пятки: опасно ли это

Биохимический анализ крови и коагулограмма

Биохимический анализ крови забирается у всех тяжелых детей, находящихся в реанимации и отделении интенсивной терапии. Наиболее часто данный анализ крови включает в себя определение общего белка, сахара, билирубина, мочевины, креатинина, электролитов, С-реактивного белка и других показателей в зависимости от патологии.

У детей, находящихся на пребывании вместе с мамами, чаще всего проводят анализ крови на билирубин и печеночные пробы. Это необходимо для диагностики желтухи.

Анализ крови на сахар показан детям, родившимся с задержкой развития, с низкой массой тела, недоношенным, а также крупным детям (с весом более 4 кг). Кроме того, обязательно забирают кровь на сахар у детей, родившимся от матерей с сахарным диабетом. Особенно опасна гипогликемия (низкий уровень сахара в крови) у новорожденных. Клинически ее можно пропустить. Но она может оказывать неблагоприятное влияние на головной мозг малыша. В случае экстренного определения уровня сахара в крови могут использоваться глюкометры.

Коагулограмма представляет собой анализ показателей свертывающей системы крови. Этот анализ крови показан всем реанимационным детям, а также новорожденным с клиническими проявлениями нарушений в системе свертывания крови. К таким состояниям можно отнести кровотечения у новорожденных и различные кровоизлияния.

Опасна ли физиологическая желтуха у младенцев?

Хотя повышение концентрации билирубина при физиологической желтухе не вызывается болезнью и проходит со временем,  гипербилирубинемия обладает нейротоксичностью, то есть вызывает повреждение нервных клеток у ребенка.  Например, высокая концентрация билирубина в крови может вызвать острую энцефалопатию, сопровождающуюся множеством неврологических нарушений, включая церебральный паралич и сенсомоторные нарушения. Еще более тяжелым последствием нейротоксичности  повышенной концентрации билирубина может являться ядерная желтуха,  вызванная отложением свободного (неконъюгированного) билирубина в базальных ганглиях и ядрах ствола головного мозга. Обычно билирубин, связанный с сывороточным альбумином, остается во внутрисосудистом пространстве, но иногда он может проникать через гематоэнцефалический барьер:

• При высокой концентрации билирубина в сыворотке (острой или хронической).
• При снижении концентрация сывороточного альбумина (например, у недоношенных детей).
• Когда билирубин вытесняется из альбумина конкурентными связующими (лекарствами:
• сульфизоксазол, цефтриаксон, аспирин) или свободными жирными кислотами и ионами водорода (например, у недоедающих и голодающих детей).

Для новорожденных, родившихся при сроке беременности менее 35 недель, пороговые уровни билирубина для лечения ниже, поскольку недоношенные дети подвергаются большему риску нейротоксичности.

Чем опасна короткая пуповина?

И абсолютно, и относительно короткая пуповина являются патологическими аномалиями, потенциально опасными для жизни и здоровья ребенка. Наибольший ущерб ему наносит хроническая гипоксия, которая развивается из-за недостаточного поступления кислорода к тканям (в том числе мозговым). Ее результатом становится смерть малыша в период вынашивания или при родах, а также врожденные патологии, вызванные гибелью нейронов головного или спинного мозга. Также короткая пуповина при родах может вызвать следующие осложнения:

• Медленное продвижение ребенка по половым путям, что опять же вызывает у него гипоксию и слишком долгое сдавливание костей черепа, приводящее к смерти или нарушениям развития;
• Отслоение плаценты, которое сопровождается внутриматочными кровотечениями, геморрагическим шоком из-за большой потери крови, ДВС-синдромом, который приводит одновременно к образованию тромбов и массивных кровоизлияний, угрожающих жизни и плода, и самой женщины;
• Неправильное предлежание плода в матке, которое способно привести к различным родовым травмам – разрывам, растяжениям и т. д.

Таким образом, возникающие при короткой пуповине последствия касаются уже не только самого ребенка, но и матери. В тяжелых случаях эта патология может привести к потере новорожденного, бесплодию и смерти самой женщины.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Лечение короткой пуповины

Эффективного лечения самой патологии (обеих ее форм) в настоящее время не существует. При подозрении на короткую пуповину при беременности пациентка госпитализируется в больничный стационар под постоянное наблюдение. Врачи применяют тактику выжидания, тщательно следя за сердцебиением и подвижностью плода с помощью УЗИ, УЗДГ и КТГ. В качестве поддерживающей терапии назначаются:

• Спазмолитики и легкие седативные препараты, предотвращающие энергичные движения плода и перекручивание пуповины;
• Препараты магния и железа, улучшающие снабжение крови кислородом и компенсирующие гипоксию плода;
• Медикаменты, улучшающие кровоток в пуповинных сосудах.

В зависимости от тяжести патологии, прогнозируемых последствий короткой пуповины для ребенка и самой женщины, а также сроку обнаружения возможны следующие варианты:

• Кесарево сечение – оно назначается при доказанной короткой пуповине и гипоксии плода для предотвращения отслойки плаценты и других осложнений при родах;
• Рассечение промежности – этот способ применяется для предотвращения гипоксии плода в тех случаях, когда короткая пуповина выявлена уже во время естественных родов.

Кесарево сечение также может быть и экстренным – например, если при естественных родах с короткой пуповиной возникли кровотечения, острая гипоксия плода и другие осложнения. В целом, даже при позднем обнаружении патологии своевременное и корректное использование КС позволяет до минимума снизить риски как для женщины, так и для ее ребенка.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Тестирование новорожденных

При доступности соответствующих технологий новорожденные должны быть обследованы на наличие SARS-CoV-2 с использованием молекулярных методов. Это позволит определить план ухода за ними после выписки из роддома, а также поможет собрать необходимую информацию о возможности передачи инфекции. Если такое тестирование невозможно или количество тест-систем ограничено, рекомендуется полагаться на данные клинического мониторинга. Тестирование новорожденных, требующих длительной интенсивной терапии, должно проводиться с целью определения возможной связи COVID-19 с наблюдаемым клиническим состоянием. Также в случае отрицательного результата возможно прекращение специализированных санитарно-эпидемиологических мероприятий и уменьшение затрат СИЗ.

Оптимальное время и масштабы тестирования на данный момент остаются неизвестными. На основании ограниченного количества данных по обнаружению вируса с целью ограничения его колонизации на данный момент рекомендуются следующие процедуры:

• Начальное тестирование с использованием молекулярных методов должно быть проведено в первые 24 часа жизни новорожденного. 
• Повторное тестирование новорожденного должно быть проведено в возрасте примерно 48 часов. Если новорожденный находится в удовлетворительном состоянии и к этому времени уже выписан из роддома, то по решению клиницистов повторное тестирование можно не проводить. Следует отметить, что есть данные о новорожденных, чей тест был отрицательным в первые 24 часа жизни, но стал положительным к 48–72 часам. 
• При тестировании рекомендуется взятие мазков из рото- и носоглотки. Для сохранения расходных материалов и реагентов можно брать один мазок: сначала из ротоглотки, затем из носоглотки. В таком случае только один тампон после взятия биоматериала помещается в тубу для транспортировки инфицированного материала и направляется в лабораторию для проведения одного теста методом ПЦР. 
• Клиницисты могут рассмотреть вопрос о необходимости дополнительного тестирования с взятием мазка из анального канала, если такой метод доступен. Проведение этой процедуры особенно оправданно в случае больных новорожденных, которым требуется длительная терапия в стационаре. Многие учреждения на сегодняшний день не имеют возможности проводить ПЦР-тестирование образцов из анального канала. Если же это тестирование возможно, тампон с образцом должен быть помещен в тубу для транспортировки инфицированного материала отдельно от тампонов с образцами из дыхательных путей, и затем направлен в лабораторию.

При контакте с новорожденными, требующими продолжительного ухода, можно использовать стандартные меры предосторожности, если два теста, проведенные с разницей как минимум в 24 часа, оказались отрицательными. У новорожденных, первое тестирование которых было положительным, повторные анализы образцов из рото- и носоглотки должны проводиться с интервалом 48–72 часа до получения двух последовательных отрицательных результатов

Персональное защитное оборудование и меры предосторожности

SARS-CoV-2 — респираторный вирус, передаваемый от человека к человеку в основном с каплями жидкости из дыхательных путей. Развитие инфекции опосредовано нахождением вируса в секрете дыхательных путей зараженного человека и контактом со слизистыми оболочками. Центр по контролю и профилактике заболеваний США заявляет, что высокий риск заражения COVID-19 подразумевает непосредственный физической контакт с зараженным или близкий (на расстоянии более двух метров), но длительный контакт. В настоящее время не доказано, что SARS-CoV-2 передается через инфицированные аэрозоли, но эксперименты с использованием аэрозольных конструкций показывают, что вирус может оставаться в воздухе до трех часов .

Ниже представлены меры предосторожности при работе с зараженными. Для предотвращения капельного и контактного путей передачи: халат, перчатки, стандартная медицинская маска и защита глаз (защитный экран или очки) должны быть использованы в большинстве случаев при взаимодействии с новорожденными от матерей с COVID-19

Обычные очки не являются полноценным средством защиты

Для предотвращения капельного и контактного путей передачи: халат, перчатки, стандартная медицинская маска и защита глаз (защитный экран или очки) должны быть использованы в большинстве случаев при взаимодействии с новорожденными от матерей с COVID-19. Обычные очки не являются полноценным средством защиты.

Для предотвращения воздушного, капельного и контактного путей передачи: халат, перчатки, дыхательная маска N95 с защитой глаз или респиратор с воздухоочистителем (системы PAPR — респиратор с силовым воздухоочищением — или CAPR — респиратор с контролируемым воздухоочищением) должны быть использованы, когда пациентам требуется временная искусственная вентиляция легких (ИВЛ) с использованием мешка Амбу, интубация, санация трахеи, оксигенация через назальную канюлю со скоростью потока более 2 л/мин на кг массы тела или ИВЛ любого типа с положительным давлением, т. к. эти виды респираторной поддержки могут приводить к образованию инфицированных аэрозолей.

Многие больницы в настоящее время испытывают недостаток СИЗ, и клиницисты должны принимать решения касательно целесообразности их использования в клинических обстоятельствах с учетом возможного риска.

Диагностика короткой пуповины

Как уже упоминалось, эта патология в период беременности никак не сказывается на состоянии самой женщины, что существенно усложняет ее диагностику. Зачастую узнают о ней только непосредственно при родах, когда начинаются осложнения. Однако, короткая пуповина непосредственно сказывается на состоянии плода, и его изменения можно зафиксировать современными средствами диагностики:

• УЗИ. Ультразвуковое исследование позволяет получить визуальную картину пуповины, по которой можно судить о наличии на ней узлов и обвитий вокруг плода. К сожалению, этот метод не позволяет точно измерить длину пуповинного канатика и, следовательно, точно диагностировать патологию.
• УЗДГ. Ультразвуковая допплерография – это разновидность УЗИ, но фиксирующая параметры динамичных (движущихся) объектов, в то время как обычное УЗИ используется для изучения в основном статичных. Этот метод основан на том, что звуковые волны отражаются от движущихся объектов с изменением частоты. УЗДГ, в частности, позволяет определить скорость и направление кровотока в пуповинных сосудах. Однако, как и в предыдущем случае, это лишь косвенные признаки, которые не позволяют поставить точный диагноз.
• КТГ. Одним из проявлений короткой пуповины у ребенка является гипоксия, которая сопровождается сокращением его сердечных сокращений. Для измерения ЧСС эмбриона используется кардиотокография – разновидность ультразвуковой допплерографии, с помощью которой фиксируется сердцебиение. Помимо него, этот метод также позволяет измерить частоту маточных сокращений. Синхронизируя эти два показателя, врач может судить о состоянии хронической гипоксии плода и, следовательно, о возможном наличии короткой пуповины.
• Гинекологический осмотр. Стандарт этой процедуры включает визуальное изучение шейки матки, по которой можно судить о положении плода, а также УЗДГ, с помощью которого отслеживается его сердцебиение. Практика показывает, что на гинекологическом осмотре довольно часто выявляются косвенные признаки короткой пуповины.

Недостаток всех указанных способов диагностики короткой пуповины в том, что они не дают точного результата. Однако, сочетая их друг с другом, врач может с достаточно высокой долей вероятности поставить верный диагноз короткой пуповины.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Когда проводится определение группы крови

Показаниями для определения группы крови являются:

• необходимость переливания крови;
• подготовка к операциям. Любая операция – это риск; при определенных обстоятельствах может возникнуть необходимость возместить кровопотерю, и тогда врачи должны знать, какую кровь для этого можно использовать;
• ведение беременности. В некоторых случаях возможна несовместимость групп крови матери и ребенка. При конфликте по группе крови ребенок может родиться с гемолитической болезнью новорожденных (гемолитической желтухой). Для определения группы крови ребенка сразу после рождения берут на анализ пуповинную кровь. Но о конфликте по группе крови можно судить и в процессе вынашивания – по уровню антител в крови матери. Риск несовместимости по группе крови между матерью и ребенком высчитывается исходя из вероятной группы крови ребенка, которая, в свою очередь, зависит от того, какая группа крови у матери и у отца. Вот для оценки этого риска и необходимо сдавать анализ на определение группы крови при беременности.

Когда у врачей возникает необходимость узнать группу крови, анализ, как правило, делается заново. Так поступают, чтобы полностью исключить возможность ошибки в результате использования неверных данных. Врач не будет спрашивать группу крови у пациента, поскольку отвечает за его жизнь и должен иметь стопроцентную уверенность, что группа крови определена правильно.

Но знать свою группу крови (и группу крови своих детей) всё равно полезно. Во-первых, никто не может быть застрахован от чрезвычайных ситуаций.  А во-вторых, есть определенная зависимость между группой крови и предрасположенностью к различным  заболеваниям.

Короткая пуповина при беременности: причины и симптомы

В норме длина пуповины у человека составляет 50-70 см. Такой размер снижает вероятность ее перекручивания, из-за которого у плода может случиться гипоксия и питательная недостаточность. Однако, достаточно часто у беременных женщин наблюдаются нарушения длины пуповинного канатика – в частности, его укорочение. Если длина органа составляет менее 50-40 см, он считается аномально коротким. В зависимости от причин патологии и размеров пуповины выделяют два вида аномалии:

• Относительно короткая пуповина. Она изначально имеет нормальный размер, но в процессе вынашивания укорачивается из-за перекручивания или обвития вокруг плода, формирования на органе варикозных узлов. Чаще всего это происходит, если будущая мама плохо питается, употребляет алкоголь и наркотики, курит, испытывает постоянный стресс, страдает хроническими общесистемными и гинекологическими заболеваниями. Такая патология представляет опасность для здоровья и жизни ребенка из-за нарушения его кровообращения и сопутствующей этому гипоксии. Однако, укороченный пуповинный канатик может самостоятельно распутаться, поэтому имеет более благоприятный прогноз.
• Абсолютно короткая пуповина. Это генетическая патология, связанная с нарушением механизма формирования плаценты. Факторами, способствующими данному состоянию, являются наследственные заболевания, хромосомные мутации. Она встречается в большинстве случаев, также несет большую угрозу плоду. Однако, в отличие от патологии предыдущего типа, абсолютно короткую пуповину невозможно лечить.

Опасность этого патологического состояния в том, что внешне оно себя ничем не выдает. Будущая мама не испытывает никаких неудобств и болезненных ощущений, ее жизни ничего не угрожает. Очень часто о том, что у нее аномально короткая пуповина, женщина узнает уже во время родов. Типичные признаки данной патологии:

• Увеличенное время родов. У впервые рожающих пациенток они могут продолжаться до 20 часов, у тех, кто до этого уже рожал повторно – до 15 часов.
• Ранний выход плаценты. В норме она рождается в течение 20-50 минут после выхода плода из родовых путей женщины. Если пуповина слишком короткая, ребенок «тянет» ее за собой, что часто сопровождается ее отрывом и кровотечением.
• Гипоксия плода. Этот симптом не является прям доказательством аномально короткой длины пуповины, так как такое состояние наблюдается и при некоторых других внутриутробных патологиях. Однако, в сочетании с приведенными выше симптомами гипоксия плода может свидетельствовать о нарушении развития или строения пуповинного канатика.
• Гиперактивность плода. При обостренной гипоксии ребенок начинает совершать энергичные движения. Его сердцебиение сначала увеличивается до 160 ударов в минуту, затем становится медленным (не более 120 сердечных сокращений). Кроме того, в околоплодных водах в результате повышенной активности кишечника плода может появиться меконий – первичный кал, состоящий из переваренных им желчи, слизи, пренатальных волос, амниотической жидкости.

Таким образом, судить о наличии у плода короткой пуповины можно либо по факту рождения, либо используя современные средства диагностики, позволяющие отследить состояние малыша во внутриутробный период.

Сделайте первый шагзапишитесь на прием к врачу!

Записаться на прием к врачу

Временные нарушения стула

Затруднения дефекации могут носить временный характер. Многие младенцы испытывают трудности с опорожнением кишечника – натуживаются, кряхтят, хнычут во время дефекации, хотя стул у них остается мягким кашицеобразным. Такое состояние вполне нормально для детей первых двух месяцев жизни, связано с незрелостью нервной системы и носит название «дисхезия»4.

Временное нарушение опорожнения кишечника у ребенка может быть связано со следующими факторами:

• нехваткой жидкости – в некоторых случаях ребенка нужно допаивать, хотя некоторые мамы считают, что при грудном вскармливании малыш получает достаточное количество жидкости в виде молока2,5;
• общим обезвоживанием малыша на фоне высокой температуры, рвоты и поноса, например, при кишечной инфекции или ОРВИ, когда большое количество воды теряется с потом, рвотными и жидкими каловыми массами 4;
• нарушением питания кормящей матери: малым количеством жидкости, соблюдением несбалансированной диеты, низким содержанием клетчатки и большим количеством «закрепляющих» продуктов в рационе питания2;

• недокормом ребенка из-за дефицита грудного молока (при этом женщина может даже не подозревать, что у нее мало молока) и «тугой» груди у матери, общей слабости и упорного срыгивания у малыша2,5;
• слишком ранним и нерациональным ведением прикорма2;
• злоупотреблением клизмами и средствами механической стимуляции дефекации у ребенка (газоотводной трубкой, раздражением ануса и т. д.)2;
• психологическими факторами2, куда относятся психоэмоциональные проблемы матери, отсутствие мамы и привыкание к няне, переезд, частые контакты с новыми людьми;
• любыми болезнями и прорезыванием зубов – они влияют не только на самочувствие, но и на эмоционально-психологическое состояние ребенка, а вместе с этим – на перистальтику кишечника.

Устранение всех вышеперечисленных факторов приводит к самопроизвольной нормализации стула у ребенка.

Выписка новорожденного из родильного дома

Новорожденные в удовлетворительном состоянии должны получить всю необходимую помощь (в том числе обрезание, если это будет необходимо). Затем они должны быть выписаны из родильного дома в соответствии со стандартными критериями. Следует отдельно рассмотреть некоторые специфические обстоятельства:

При получении положительного результата ПЦР или невозможности определения статуса ввиду дефицита тест-систем у новорожденного без симптомов коронавирусной инфекции вопрос о выписке из родильного дома решается индивидуально с учетом необходимости соблюдения мер предосторожности. В течение 14 дней после рождения необходимо часто осуществлять мониторинг состояния новорожденного с помощью телефонной связи, посредством телемедицины или во время непосредственных визитов к лечащему врачу

Специальные руководства предписывают использование стандартных медицинских масок и перчаток, а также проведение тщательной гигиены рук всем, кто ухаживает за ребенком. По возможности к уходу за ребенком не должны привлекаться неинфицированные люди старше 60 лет и лица с коморбидными состояниями. 
За детьми с отрицательными результатами ПЦР должны ухаживать здоровые (неинфицированные) люди. Если мать находится в том же доме, она должна максимальное количество времени держаться на расстоянии как минимум двух метров от ребенка, а перед осуществлением ухода за ним надевать маску и мыть руки. Ограничения снимаются, если у матери нет лихорадки в течение 72 часов без применения антипиретиков, и прошло как минимум семь дней с момента возникновения первых симптомов ИЛИ при получении отрицательных результатов ПЦР в двух последовательных мазках из носоглотки, взятых с разницей не менее чем в 24 часа. Другие люди, проживающие в том же доме и осуществляющие уход за ребенком, находятся под наблюдением в отношении COVID-19; они должны использовать обычные медицинские маски и обрабатывать руки при нахождении на расстоянии ближе двух метров от ребенка до тех пор, пока их статус не будет установлен.

Профилактика короткой пуповины

Так как эффективного лечения этой патологии на данный момент нет, врачи рекомендуют снизить риск ее развития еще при планировании беременности. Если с наследственными физиологическими особенностями собственного организма женщина поделать ничего не может, то ей вполне под силу следующие действия:

• Исключить курение, употребление алкоголя и наркотических веществ, которые могут вызвать нарушение развитие плацентарного аппарата;
• Предотвратить гиперактивность плода, уменьшив потребление таких стимулирующих продуктов, как кофе, какао, шоколад и т. д.;
• Чаще бывать на свежем воздухе, чтобы максимально насыщать собственную кровь свежим кислородом, что позволит хотя бы частично компенсировать возможную гипоксию плода;
• Не контактировать с токсичными химическими веществами (лаками, красками, промышленными газами и т. д.) в период подготовки к беременности и вынашивания плода;
• Исключить или максимально сократить стрессовые ситуации – например, сменить работу, уехать на время из опасного городского района и т. д.;
• Сделать свой рацион более разнообразным, богатым на витамины и другие полезные вещества – особенно на соединения железа и магния, которые улучшат насыщаемость крови кислородом;
• Исключить большие физические нагрузки и травмы, так как они могут привести к гипердинамии плода и обвитию вокруг него пуповины.

Регулярное прохождение плановых медицинских осмотров во время беременности позволяет на ранних сроках диагностировать возможную патологию. Если у будущей мамы есть родственники, родившиеся с короткой пуповиной, или у нее самой была эта аномалия, рекомендуется пройти обследование у генетика.

При подозрении на короткую пуповину у плода важно воспользоваться качественной медицинской помощью. Предоставить ее могут только в лицензированных клиниках, где работают квалифицированные врачи

Также от самой матери требуется полностью довериться лечащему доктору и тщательно исполнять его рекомендации. Не стоит бояться таких радикальных шагов как кесарево сечение – это давно отработанная и простая операция, которая существенно снижает вероятность осложнений.

Как выделяют стволовые клетки?

Не позднее чем через сутки после забора образец попадает в банк. Прежде чем отправлять кровь на хранение, её нужно тщательно обработать. Вначале образец проверяют на инфекции, определяют группу крови и резус-фактор, затем «процессируют», то есть получают концентрат стволовых клеток. С помощью специального прибора удаляют избыток плазмы и практически все эритроциты. Полученный концентрат анализируют под микроскопом для определения жизнеспособности клеток. Следующий этап – заморозка клеток, которая не должна привести к их гибели. С этой целью добавляют криопротектор, предотвращающий образование «острых, рвущих клетки» кристаллов льда. Затем концентрат плавно замораживают до -90°С и помещают на карантинное хранение (пары жидкого азота, -150°С), где они находятся до того момента, пока не будут готовы результаты всех анализов. Наконец, приблизительно через 20 дней образцы переносят в постоянное хранилище (жидкий азот, -196°С).

На выходе получается от 5 до 7 пробирок концентрата. Помимо основных пробирок, заготавливают несколько пробирок-спутников — они содержат минимальный объём плазмы и клеток, достаточный для проведения анализа. Например, если владелец крови захочет использовать её для своего родственника и потребуется сделать проверку на совместимость, не надо будет размораживать основной образец — достаточно будет извлечь пробирку-спутник.

Что такое неонатальный скрининг

Неонатальный скрининг — массовое обследование всех новорожденных детей  для раннего выявления наиболее распространенных наследственных или врожденных заболеваний.

Цель: обнаружение у малыша недуга до появления клинических признаков и назначение советующего своевременного лечения.

Правовое регулирование скринингового исследования новорожденных в Российской Федерации

Начиная с 2006 года, в рамках национального проекта «Здоровье» всем новорожденным детям проводят исследование на выявление врожденного гипотиреоза, фенилкетонурии, муковисцидоза, адреногенетального синдрома и галактозмии.

Ранее на протяжении 15 лет проводилось тестирование лишь на врожденный гипотиреоз и фенилкетонурию.

Порядок и сроки выполнения скрининга регламентируются Приказом Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания».  

С 2007 года проводится аудиологический скрининг, рано выявляющий нарушения слуха у ребенка первого года жизни.

По Свердловской области перечень расширен до 16 патологий на основании Приказа МЗ СО от 02.03.2012 г. № 166-п «О совершенствовании массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания на территории Свердловской области».

Дополнительные одиннадцать заболеваний:

• Лейциноз
• Тирозинемия первого типа
• Цитруллинемия
• Множественная карбоксилазная недостаточность
• Недостаточность очень длинных цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность средних цепей ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Недостаточность митохондриального трифункционального белка/ недостаточность длинных цепей гидроксил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот
• Глютаровая ацидурия первого типа
• Изовалериановая ацидемия
• Метилмалоновая ацидемия
• Пропионовая ацидемия